Qué es la distrofia muscular de Duchenne, una "enfermedad rara" sin cobertura en Chile

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Autor: Cooperativa.cl

Este lunes es el Día mundial contra esta enfermedad que no tiene cura y que afecta a un niño de cada 3.300 habitantes.

Hoy, lunes 7 de septiembre, es la segunda vez que se conmemora el día mundial contra la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad que afecta a 1 niño de cada 3.300 habitantes, según las estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Esta es una de las consideradas "enfermedades raras" que en Chile no tiene cobertura. Los padres no sólo deben lidiar con el peso de esta patología sino que además deben enfrentar los altos costos de su tratamiento para lograr que los niños tengan una mejor calidad de vida y aliviar los síntomas.

Pero ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? Es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad muscular que progresa rápidamente, explica la OMS que detalla que afecta principalmente a los varones y aparece a una temprana edad.

Este tipo de distrofia se produce por un defecto en la distrofina, una proteína esencial para el funcionamiento de los músculos, que provoca problemas de movilidad.

Los niños entre cuatro y cinco años ya presentan problemas para correr y desplazarse normalmente. Al llegar a los 10 años la inmovilidad es cada vez mayor y en la adolescencia los pacientes deben usar un respirador asistido mientras que los músculos dejan de responder.

La esperanza de vida para los pacientes no supera los 30 años. Generalmente fallecen producto de una cardiomiopatía, un efecto colateral de esta enfermedad que no tiene cura, aunque el año pasado fue presentado en Europa un tratamiento que mejora las expectativas de vida.

En 2014, la Agencia Europea de Medicina (EMA) dio el visto bueno a un nuevo medicamento, el ataluren -comercializado como Translarna- cuyo uso se aprobó para niños mayores de cinco años que aún puedan caminar, publicó en ese entonces el diario El Mundo de España.

El ataluren, sin embargo, no sirve para todos los pacientes sino que sólo para quienes tienen un defecto concreto en el gen productor de la distrofina.

Según explica el medio español, "el mecanismo de acción del fármaco permite a ese subgrupo de pacientes sortear ese decreto en el engranaje de sus células para que sean capaces de producir una especie de distrofina funcional".

En la actualidad los científicos europeos realizan ensayos clínicos con el tadalafino, un "primo" cercano del viagra, que favorece la vasodilatación mejorando la salud muscular de los niños.

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