Por primera vez: Científicos logran secuencia completa de un cromosoma humano

Científicos estadounidenses establecieron por primera vez la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes.

La investigación, desarrollada por la Universidad de California Santa Cruz, representa un hito importante y fue posible gracias a los nuevos avances tecnológicos, según su principal autora, Karen Miga.

Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros.

Para superar estas trabas, los expertos recurrieron a una técnica pionera que permite "lecturas ultra-largas" a través de la llamada "secuenciación por nanoporos".

Esta técnica secuencia ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana.

Las secuencias repetitivas son comunes en todo el genoma y esta característica siempre ha planteado retos, ya que la mayoría de las tecnologías existentes producían "lecturas" de secuencias relativamente cortas, que, después, se debían ensamblar como un puzzle para completar el genoma.

Esas secuencias repetitivas generan muchas "lecturas cortas" que parecen casi idénticas, como una "gran extensión de cielo azul en un puzzle", pero no aportan pistas sobre cómo encajan las piezas o cuántas repeticiones hay.

Un genoma humano sin vacíos o espacios -completo de telómero a telómero- abre nuevas posibilidades para los investigadores, pues pueden explorar nuevas regiones del genoma para buscar asociaciones entre variaciones de secuencias y enfermedades, al tiempo que ofrece pistas sobre la biología humana y la evolución, celebran los expertos.

"Nos hemos perdido mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y enfermedades", dijo Miga.