Científicos lograron la primera secuencia completa de un genoma humano

Un equipo internacional de científicos consiguió, por primera vez en la historia, secuenciar el genoma completo de un ser humano.

El equipo científico denominado Consorcio T2T publicó "la primera secuencia verdaderamente completa" de un genoma humano, compuesto por 3.055 millones de nucleótidos, las letras químicas con las que está escrito el libro de instrucciones de una persona y los autores calculan que el 8% del genoma estaba todavía sin leer, según El País.

El manual de funcionamiento de las células, plegado en su interior, es básicamente una gigantesca molécula de ADN de unos dos metros de longitud, y está escrito con combinaciones de solo cuatro letras químicas.

Las actuales técnicas de secuenciación masiva -empleadas en los hospitales para estudiar las enfermedades con un componente genético- no son capaces de leer el largo genoma humano, pero pueden reconocer fragmentos de unos cientos de letras, que luego se ordenan gracias a un genoma de referencia.

Para leer este genoma los investigadores han utilizado técnicas de vanguardia, como los secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore, unos dispositivos capaces de leer cientos de miles de letras a la vez al pasarlas por un poro diminuto.

Con los nuevos datos, el genoma humano tendría 19.969 genes asociados a la producción de proteínas, 140 de ellos descubiertos por el consorcio, quienes proponen utilizar su nueva secuencia como modelo mundial, ya que el actual genoma de referencia fue elaborado en 2013.

Esta piezas que faltaban podrían ayudar a buscar errores en el ADN y que pueden conducir a enfermedades, como el cáncer, por ejemplo, aunque aún restan más descubrimientos ya que este estudio solo lo hizo con mujeres y faltan tener uno para el sexo masculino.