Organización de pacientes pide al Gobierno acelerar plan nacional de enfermedades poco frecuentes

En el Día Nacional de la educación y la concientización de las enfermedades poco frecuentes, la federación que agrupa a estos pacientes pedirán al ministro de Salud, Enrique Paris, avanzar en un plan nacional.

El presidente de la Federación de Enfermedades Poco Frecuente, Víctor Rodríguez, sostuvo que es clave avanzar en facilitar el acceso a fármacos e incorporar el test de screening neonatal como política pública, ya que permite determinar de manera precoz enfermedades y conocer la posible prevalencia de una patología.

"Si bien hemos logrado dar visibilidad y educar a la comunidad sobre las enfermedades poco frecuentes, aún falta mucho por recorrer. El acceso a una salud digna y tener un diagnóstico, ojalá lo más temprano posible, es fundamental sobre todo si se considera que el valor de un screening es millonario", destacó ayer durante una movilización realizada ayer para visibilizar esta realidad, que afecta a más de un millón y medio de chilenos.

Rodríguez destacó que "esta pandemia nos ha demostrado que sí se pueden hacer cosas y en Chile contamos con equipos que pueden avanzar en la investigación de este tipo de patologías poco frecuentes. Para abordar de manera oportuna un tratamiento, hay que saber primero qué problema tienes. Hay muchas enfermedades que se subdiagnostican y por lo tanto empeora su avance. Por eso es tan importante que el screening esté desde el inicio de la vida".

El diputado electo Tomás Lagomarsino (IND-PR) también asistió a la movilización del domingo donde aseguró que hace algunos años le planteó a la federación la necesidad de contar con una ley de enfermedades poco frecuentes que incluya la creación de un Instituto Nacional que garantice la atención de los pacientes a lo largo del país, avanzando además codificación de este tipo de patologías en Fonasa.

"Hay muchas materias que están pendientes y está claro que debemos trabajar porque exista una atención efectiva. Muchos pacientes pasan años deambulando tanto en el sistema público y privado buscando un diagnóstico que tarda en llegar. También es importante ampliar la ley Ricarte Soto para incluir otros tratamientos para dar una solución a estas personas", aseguró.

LA IMPORTANCIA DE UN PLAN NACIONAL

Este lunes 28 de febrero se conmemora por segundo año consecutivo el día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) en la que se busca visibilizar esta compleja realidad que afecta a cerca de un millón 500 mil chilenos y que en el mundo supera los 300 millones de personas.

Uno de los avances importantes en esta materia, fue la decisión adoptada por el Ministerio de Salud de incorporar las enfermedades poco frecuentes como uno de los nuevos temas para los próximos Objetivos Sanitarios al 2030.

En ese sentido, Rodríguez destacó que "hemos avanzado en concientizar y visibilizar este problema y logramos que se haya convertido en Ley de la República, (21.292) lo cual marca un hito para nosotros como agrupación".

"Conseguimos además, levantar un Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y le entregamos al Ministro Enrique Paris un libro con dicha propuesta, donde trabajaron más de 160 personas de la sociedad civil, agrupaciones, médicos, academia e industria. Creemos muy significativo que la ciudadanía se haga parte de esto, ya que tienen mucho que aportar y decir en esta materia", sostuvo.

Sin embargo, el dirigente advirtió que se requiere de manera urgente aterrizar el Plan Nacional de las Enfermedades Poco Frecuentes y poner en primera línea la estrategia para el 2021-2030. "Es necesario llevar del papel a hechos concretos y empezar a abordar estos proyectos. No queremos que estas buenas intenciones queden en solo eso, queremos soluciones reales, por lo que esperamos que el Gobierno entrante le dé prioridad", concluyó Rodríguez.

De acuerdo a las cifras de la federación, en Chile se estima que existen cerca de 2000 tipos de EPOF como Epilepsias, Fibrosis Quística, Enfermedad de Huntington, Atrofia Muscular Espinal, Distrofias Musculares, Porfiria, Merkel, Síndrome de Von Hippel-Lindau, Prader-Willi, Angelman y una serie de síndromes que pueden afectar a una o solo dos personas.

El dirigente de Fenpof destacó que es necesario realizar un catastro de personas con enfermedades poco frecuentes a nivel nacional. Además, enfatizó que es clave quitar las barreras que enfrentan hoy las farmacias más pequeñas, (por ejemplo las con recetario magistral), para la venta de medicamentos que requiere cada paciente con una patología extraña, considerando el alto costo de los tratamientos.

PARIS: HE COLOCADO A ESTAS ENFERMEDADES EN LAS METAS SANITARIAS

El ministro de Salud, Enrique Paris, sostuvo que él "ha colocado a las enferemdades raras y poco frecuentes en la lista de metas sanitarias para el decenio. Significa que estas enfermedades van a poder tener, en algún momento, cobertura AUGE. Confiamos en que estos esfuerzos se sigan desarrollando en el nuevo Gobierno".

En tanto, la senadora Carolina Goic (DC) manifestó que "gracias a este trabajo se incorporó por primera vez en la definición de la estrategia sanitaria el tema de las enfermedades poco frecuentes, que antes no existía".

"Logramos que en la ley de presupuesto esté contemplado el aumentar las enfermedades que se diagnostican en el screening neonatal", valoró.

¿QUÉ ES EL SCREENING NEONATAL?

Alejandro Andrado, presidente de la Corporación Chilena de Enfermedades Raras, indicó que "esta muestra que se hace en el talón de cada uno de las guaguas (screening neonatal), se van pesquizar alteraciones del metabolismo, otro tipo de alteraciones alimenticias".

"Es un muy buen paso, pero ojo: solamente incluye una cobertura del 50 por ciento del valor del screening y no es una políticia pública en sí -explicó- No a cada niño que nazca en nuestro país le van a hacer este screening neonatal ampliado".

"Habitualmente, como todas las cosas en salud, se sabe que se va a hacer, pero no se sabe cuándo se va a hacer", agregó el especialista.