Este 28 de febrero se conmemora el día mundial de las Enfermedades Raras.
Hasta ahora se han identificado más de siete mil de estas patologías y la mayoría son de origen genético.
La mayoría de estas patologías son crónicas o debilitantes.
Este 28 de febrero se conmemora el día mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, consideradas como aquellas patologías infrecuentes que afectan a un número menor de personas, en su mayoría a niños.
Según la Federación Chilena de Enfermedades Raras, en el mundo se han identificado más de siete mil de estas patologías, -entre enfermedades crónicas y debilitantes- en las que el 80 por ciento de éstas son de origen genético, que generalmente afectan a niños y recién nacidos.
La Ley Ricarte Soto -que en julio incorporará 29 nuevos tratamientos- considera en su cobertura a solo siete de estas enfermedades genéticometabólicas de alto costo: Mucopolisacaridosis (tipo I, II y VI), Tirosinemia (tipo I), Esclerosis Múltiple, Gaucher, Fabry, Hipertensión Pulmonar y la Enfermedad de Crohn grave.
Según datos de la Clínica Las Condes, debido a la poca frecuencia de estas patologías, existe un diagnóstico difícil y de manejo tardío. Además se estima que pueden pasar cerca de cinco años para determinar de manera correcta a una de estas enfermedades.
Los especialistas de la Clínica Ivi enfatizaron en que la gravedad de estas anomalías se puede prevenir mediante un exámen de sangre que ofrece la medicina reproductiva, de esta forma se evita la transmisión de la enfermedad a futuros hijos.
A la fecha, la Ley Ricarte Soto cubre el tratamiento de 18 enfermedades:
