Actualmente se analizan posibles casos de Fenilcetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito.
Hasta el momento se ha logrado prevenir la discapacidad intelectual de 2.500 niños.
Septiembre es denominado el "mes de la pesquisa neonatal".
En el marco del denominado "mes de la pesquisa neonatal", el INTA de la Universidad de Chile insistió en la necesidad de ampliar el programa nacional de pesquisa neonatal de Fenilcetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito.
Entre 1992 y este año se han analizado más de tres millones de recién nacidos, con una cobertura del 98,7 por ciento, previniendo la discapacidad intelectual en más de 2.500 niños a nivel nacional.
"Hay países que llevan más de 50 años realizando Programas de Pesquisa Neonatal Ampliada y han publicado estudios de costo/beneficio que plantean un ahorro de 50 dólares por cada dólar invertido, considerando los costos que se evitan por el cuidado de pacientes crónicos y lo que éstos mismos logran generar con su trabajo y el pago de impuestos en el largo plazo, logrando devolver al país el gasto que implica un Programa de este tipo", dijo el director clínico del Centro de Diagnóstico del INTA, Juan Francisco Cabello.
"Es un orgullo lo logrado, pero se debe trabajar en su progresiva expansión de dos a 26 condiciones, de manera de ampliar los enormes beneficios que significa para los pacientes chilenos y para el país, prevenir el daño ocasionado por estas enfermedades", precisó.
Cada año nacen en Chile entre 15 a 20 niños con fenilcetonuria, enfermedad que puede causar discapacidad intelectual si no es tratada antes del mes de vida, la que se ha detectado en 520 niños en los últimos años.
"Los niños que padecen esta enfermedad tienen prohibido consumir proteínas de origen animal por el daño neurológico irreversible que el aminoácido Fenilalanina (FA) causa en su cerebro. Es por ello que el tratamiento actual es una dieta restringida en fenilalanina, lo que hace que todo alimento de origen animal como: leche y derivados, carnes, pollo, pavo, pescados, mariscos, leguminosas y todo lo que lo contenga no pueda ser consumido y sólo se permiten alimentos como cereales, verduras y frutas en forma controlada", destacó Verónica Cornejo, profesora y Jefa de Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del INTA.
