El Instituto de Nutrición y Tecnologías de los Alimentos (INTA), en conjunto con el Hospital San Juan de Dios, lleva adelante desde hace un año un plan piloto para detectar una serie de las llamadas "enfermedades raras" cuyos resultados muestran que cada año se podría prevenir la discapacidad intelectual o la muerte de 200 bebés al año.
Este plan considera las pesquisas de 24 enfermedades metabólicas, genéticas y endocrinas, cuya continuidad depende de la voluntad de las autoridades, quienes deben comprometer los fondos para su ejecución y evaluar su ampliación a todo el país.
Actualmente el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal incluye sólo las patologías Fenilquetonuria e Hipotiroidismo Congénito, por lo que desde el INTA solicitan incluir las otras 24 que se analizan en el plan piloto.
"Este programa piloto necesita urgentemente concretar su continuidad y que su implementación se realice progresivamente a otros Servicios de Salud del país para que en un futuro cercano todos los niños y niñas en Chile tengan acceso al diagnóstico de estas 26 patologías y para ello las autoridades de salud deben hacer suya la meta de aumentar la prevención de discapacidad en Chile", dijo la profesora Verónica Cornejo, jefa de Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del INTA.
Según explicaron desde el INTA, este programa piloto ha tenido excelentes resultados, ya que en los primeros cinco meses se diagnosticaron 2 niños: uno por Defecto de oxidación de ácidos grasos de cadena mediana (MCAD) y el segundo una Aciduria Glutárica tipo I.
"En ambos casos, el haber llegado al diagnóstico antes deque aparecieran los síntomas clínicos, permitió prevenir que estos niños fallecieran durante los primeros meses de vida o quedasen con graves e irreparables secuelas neurológicas", detalló el doctor Juan Francisco Cabello, director clínico del Centro de Diagnóstico del INTA.
Considerando estos 2 diagnósticos y que este programa piloto había analizado 1.772 muestras de sangre de recién nacidos, la frecuencia estimada sería de 1 caso por cada 800 niños.
Tomando en cuenta que la incidencia global descrita en la literatura científica es de 1 caso por cada 1.237 recién nacidos vivos, y si el programa Nacional incluyera las 26 enfermedades, cada año en Chile se podrían prevenir las secuelas neurológicas o la muerte en 198 niños, considerando los datos del INE con 245 mil recién nacidos por año.
