El equipo estadounidense aseguró que "puede ser mucho más común de lo que se piensa".
Este puede provocar la muerte entre los 40 y 50 años de quienes lo padecen.
Un equipo de neurocientíficos, liderados por investigadores de la Clínica Mayo de Jacksonville (EE.UU.,) descubrió el gen responsable de un desorden cerebral que "puede ser mucho más común de lo que se piensa" y que puede provocar la muerte entre los 40 y 50 años de quienes lo padecen.
Ese centro médico detalló en un comunicado que el equipo identificó 14 mutaciones diferentes del gen CSF1R que llevaron al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS, por su sigla en inglés).
Según los resultados del estudio un número significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal fueron diagnosticadas con un amplio rango de otras patologías.
"Como los síntomas de HDLS varían enormemente -desde cambios de conducta y personalidad hasta convulsiones y problemas de movimiento- estos pacientes recibían diagnósticos equivocados, como si sufrieran esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desórdenes", explicó el neurólogo Zbigniew Wszolek.
Tras este descubrimiento, "podremos tener pronto una prueba de sangre que pueda ayudar a los doctores a diagnosticar HDLS y predigo que lo encontraremos más común de lo que nadie podría haber imaginado", añadió el científico.
"Con ninguna otra enfermedad encontramos a tantas familias afectadas tan rápidamente", dijo Wszolek quien agregó: "Esto me dice que esta enfermedad no es rara, sino más bien común. Es fantástico poder iniciar una investigación con un solo caso y terminar, con la ayuda de otros investigadores, en lo que creemos que es el descubrimiento internacional de un gen".
